Rysy

Rysy spojené s HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HBA2 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
HbH hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Microcytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Heinz bodies	Nezaznamenáno
Heinz body anemia	Nezaznamenáno
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno
Hypochromic microcytic anemia	Nezaznamenáno
Increased circulating hemoglobin concentration	Nezaznamenáno
Increased hematocrit	Nezaznamenáno
Increased red blood cells	Nezaznamenáno
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nezaznamenáno
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Short toe	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small ear lobes	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HBA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test