Merkmale

Mit HBA2 verknüpfte Merkmale

hemoglobin subunit alpha 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit HBA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
HbH hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Microcytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Heinz bodies	Nicht erfasst
Heinz body anemia	Nicht erfasst
Hemolytic anemia	Nicht erfasst
Hypochromic microcytic anemia	Nicht erfasst
Increased circulating hemoglobin concentration	Nicht erfasst
Increased hematocrit	Nicht erfasst
Increased red blood cells	Nicht erfasst
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nicht erfasst
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Sehr häufig (80–99 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Short toe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small ear lobes	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HBA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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