İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HBA2 ile ilişkili özellikler

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology, HBA2 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal hemoglobinÇok sık (%80–99)
HbH hemoglobinÇok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)
Microcytic anemiaÇok sık (%80–99)
Bruising susceptibilitySık (%30–79)
Heinz bodiesKaydedilmedi
Heinz body anemiaKaydedilmedi
Hemolytic anemiaKaydedilmedi
Hypochromic microcytic anemiaKaydedilmedi
Increased circulating hemoglobin concentrationKaydedilmedi
Increased hematocritKaydedilmedi
Increased red blood cellsKaydedilmedi
Nonspherocytic hemolytic anemiaKaydedilmedi
Reduced alpha/beta synthesis ratioKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Broad foreheadSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High foreheadSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Receding chinSık (%30–79)
Short neckSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Zygomatic flatteningSık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyesBazen (%5–29)
Frontal bossingBazen (%5–29)
Sparse or absent eyebrowsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cardiac failureÇok sık (%80–99)
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Swelling or irritation of membrane around heartBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Pigeon chestSık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightenedBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech patternÇok sık (%80–99)
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
Short toeSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)
Low levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent/small ear lobesSık (%30–79)
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)
HypospadiasBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessÇok sık (%80–99)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalisÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HBA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al