Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το HBA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| HbH hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Microcytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Heinz bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Heinz body anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hemolytic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypochromic microcytic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased circulating hemoglobin concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased hematocrit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased red blood cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nonspherocytic hemolytic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced alpha/beta synthesis ratio | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad forehead | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| High forehead | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse or absent eyebrows | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small ear lobes | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paleness | Πολύ συχνά (80–99%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες