Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til HBA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
HbH hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Microcytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Heinz bodies	Ikke registrert
Heinz body anemia	Ikke registrert
Hemolytic anemia	Ikke registrert
Hypochromic microcytic anemia	Ikke registrert
Increased circulating hemoglobin concentration	Ikke registrert
Increased hematocrit	Ikke registrert
Increased red blood cells	Ikke registrert
Nonspherocytic hemolytic anemia	Ikke registrert
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small ear lobes	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HBA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test