Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology łączy z HBA2 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Abnormal hemoglobinBardzo często (80–99%)
HbH hemoglobinBardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinBardzo często (80–99%)
Microcytic anemiaBardzo często (80–99%)
Bruising susceptibilityCzęsto (30–79%)
Heinz bodiesNie odnotowano
Heinz body anemiaNie odnotowano
Hemolytic anemiaNie odnotowano
Hypochromic microcytic anemiaNie odnotowano
Increased circulating hemoglobin concentrationNie odnotowano
Increased hematocritNie odnotowano
Increased red blood cellsNie odnotowano
Nonspherocytic hemolytic anemiaNie odnotowano
Reduced alpha/beta synthesis ratioNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Broad foreheadCzęsto (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
High foreheadCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Little lower jawCzęsto (30–79%)
Receding chinCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Wide nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Zygomatic flatteningCzęsto (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac failureBardzo często (80–99%)
Increased spleen sizeCzęsto (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Pigeon chestCzęsto (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal speech patternBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Club feetCzęsto (30–79%)
Short toeCzęsto (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidCzęsto (30–79%)
Low levels of amniotic fluidCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Absent/small ear lobesCzęsto (30–79%)
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Undescended testesCzęsto (30–79%)
HypospadiasCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)
Short statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged liverCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
PalenessBardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
FatigueBardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Hydrops fetalisBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HBA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test