Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan HBA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal hemoglobinHeel vaak (80–99%)
HbH hemoglobinHeel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinHeel vaak (80–99%)
Microcytic anemiaHeel vaak (80–99%)
Bruising susceptibilityVaak (30–79%)
Heinz bodiesNiet vastgelegd
Heinz body anemiaNiet vastgelegd
Hemolytic anemiaNiet vastgelegd
Hypochromic microcytic anemiaNiet vastgelegd
Increased circulating hemoglobin concentrationNiet vastgelegd
Increased hematocritNiet vastgelegd
Increased red blood cellsNiet vastgelegd
Nonspherocytic hemolytic anemiaNiet vastgelegd
Reduced alpha/beta synthesis ratioNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Broad foreheadVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
High foreheadVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Receding chinVaak (30–79%)
Short neckVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Zygomatic flatteningVaak (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureHeel vaak (80–99%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Pigeon chestVaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal speech patternHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetVaak (30–79%)
Short toeVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Low levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small ear lobesVaak (30–79%)
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)
HypospadiasSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessHeel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hydrops fetalisHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HBA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen