Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HBA2 seotud tunnused

hemoglobin subunit alpha 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HBA2 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal hemoglobinVäga sageli (80–99%)
HbH hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Microcytic anemiaVäga sageli (80–99%)
Bruising susceptibilitySageli (30–79%)
Heinz bodiesPole registreeritud
Heinz body anemiaPole registreeritud
Hemolytic anemiaPole registreeritud
Hypochromic microcytic anemiaPole registreeritud
Increased circulating hemoglobin concentrationPole registreeritud
Increased hematocritPole registreeritud
Increased red blood cellsPole registreeritud
Nonspherocytic hemolytic anemiaPole registreeritud
Reduced alpha/beta synthesis ratioPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Broad foreheadSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
High foreheadSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Short neckSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Zygomatic flatteningSageli (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Sparse or absent eyebrowsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureVäga sageli (80–99%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heartMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Pigeon chestSageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech patternVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
Short toeSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Low levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small ear lobesSageli (30–79%)
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessVäga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hydrops fetalisVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HBA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test