Egenskaber

Egenskaber knyttet til HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til HBA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
HbH hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Microcytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Heinz bodies	Ikke registreret
Heinz body anemia	Ikke registreret
Hemolytic anemia	Ikke registreret
Hypochromic microcytic anemia	Ikke registreret
Increased circulating hemoglobin concentration	Ikke registreret
Increased hematocrit	Ikke registreret
Increased red blood cells	Ikke registreret
Nonspherocytic hemolytic anemia	Ikke registreret
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small ear lobes	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HBA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test