Tratti

Tratti collegati a HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a HBA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

HBA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
HbH hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Microcytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Heinz bodies	Non registrato
Heinz body anemia	Non registrato
Hemolytic anemia	Non registrato
Hypochromic microcytic anemia	Non registrato
Increased circulating hemoglobin concentration	Non registrato
Increased hematocrit	Non registrato
Increased red blood cells	Non registrato
Nonspherocytic hemolytic anemia	Non registrato
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Short toe	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small ear lobes	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HBA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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