Características

Características associadas a FLNC

filamin C

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a FLNC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal left ventricular function	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Frequente (30–79%)
Left atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Por vezes (5–29%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)
Left bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Por vezes (5–29%)
Prolonged QTc interval	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)
Left anterior fascicular block	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Back pain	Frequente (30–79%)
Difficulty running	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
Muscle fiber splitting	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Por vezes (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Por vezes (5–29%)
Joint contracture	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Raramente (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Distal lower limb amyotrophy	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Myofibrillar myopathy	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hyporeflexia of lower limbs	Muito frequente (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Muito frequente (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Finger flexor weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Hip flexor weakness	Frequente (30–79%)
Limited knee flexion	Frequente (30–79%)
Decreased finger mobility	Por vezes (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Abnormal calf muscles	Não registado
Distal upper limb amyotrophy	Não registado
Thenar muscle weakness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Somatic sensory dysfunction	Não registado
Waddling gait	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mildly elevated creatine kinase	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Peripheral edema	Por vezes (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Raramente (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Por vezes (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FLNC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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