Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLNC

filamin C

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το FLNC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal left ventricular function	Πολύ συχνά (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Συχνά (30–79%)
Left atrial enlargement	Συχνά (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Συχνά (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Συχνά (30–79%)
Right atrial enlargement	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Μερικές φορές (5–29%)
Complete right bundle branch block	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Μερικές φορές (5–29%)
Left bundle branch block	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged QTc interval	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Fainting spell	Σπάνια (1–4%)
Left anterior fascicular block	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Back pain	Συχνά (30–79%)
Difficulty running	Συχνά (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber splitting	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Joint contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Σπάνια (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Distal lower limb amyotrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Myofibrillar myopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Proximal neurogenic muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyporeflexia of lower limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Finger flexor weakness	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Hip flexor weakness	Συχνά (30–79%)
Limited knee flexion	Συχνά (30–79%)
Decreased finger mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal calf muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Distal upper limb amyotrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Thenar muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of balance	Συχνά (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Somatic sensory dysfunction	Δεν έχει καταγραφεί
Waddling gait	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mildly elevated creatine kinase	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Excess fluid in lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral edema	Μερικές φορές (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Σπάνια (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exercise-induced muscle pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLNC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας