Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FLNC

filamin C

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til FLNC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal left ventricular function	Svært ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Noen ganger (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Left bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Sjelden (1–4%)
Left anterior fascicular block	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myopathic abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Back pain	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Neck flexion weakness	Sjelden (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert
Distal lower limb amyotrophy	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Myofibrillar myopathy	Ikke registrert
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyporeflexia of lower limbs	Svært ofte (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Finger flexor weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Hip flexor weakness	Ofte (30–79 %)
Limited knee flexion	Ofte (30–79 %)
Decreased finger mobility	Noen ganger (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Ikke registrert
Distal upper limb amyotrophy	Ikke registrert
Thenar muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Somatic sensory dysfunction	Ikke registrert
Waddling gait	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mildly elevated creatine kinase	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral edema	Noen ganger (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Sjelden (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exercise-induced muscle pain	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Thromboembolism	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FLNC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test