Özellikler

FLNC ile ilişkili özellikler

filamin C

Human Phenotype Ontology, FLNC ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal left ventricular function	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Interstitial cardiac fibrosis	Sık (%30–79)
Left atrial enlargement	Sık (%30–79)
Pulmonary venous hypertension	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Abnormality of the cardiovascular system	Bazen (%5–29)
Complete right bundle branch block	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Left bundle branch block	Bazen (%5–29)
Left ventricular diastolic dysfunction	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Permanent atrial fibrillation	Bazen (%5–29)
Prolonged QTc interval	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Seyrek (%1–4)
Left anterior fascicular block	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Back pain	Sık (%30–79)
Difficulty running	Sık (%30–79)
Difficulty walking up stairs	Sık (%30–79)
Muscle fiber splitting	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Bazen (%5–29)
Fatty replacement of skeletal muscle	Bazen (%5–29)
Joint contracture	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Seyrek (%1–4)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
Distal lower limb amyotrophy	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Myofibrillar myopathy	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyporeflexia of lower limbs	Çok sık (%80–99)
Intrinsic hand muscle atrophy	Çok sık (%80–99)
Proximal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Finger flexor weakness	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Hip flexor weakness	Sık (%30–79)
Limited knee flexion	Sık (%30–79)
Decreased finger mobility	Bazen (%5–29)
Distal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)
Abnormal calf muscles	Kaydedilmedi
Distal upper limb amyotrophy	Kaydedilmedi
Thenar muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Abnormal peripheral nervous system structure	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Somatic sensory dysfunction	Kaydedilmedi
Waddling gait	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mildly elevated creatine kinase	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Excess fluid in lungs	Bazen (%5–29)
Peripheral edema	Bazen (%5–29)
Extremely elevated creatine kinase	Seyrek (%1–4)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle pain	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Sık (%30–79)
Muscle ache	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Bazen (%5–29)
Abnormality of masticatory muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FLNC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al