Požymiai

Su FLNC susiję požymiai

filamin C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su FLNC: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal left ventricular function	Labai dažnai (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rate	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Dažnai (30–79%)
Left atrial enlargement	Dažnai (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Dažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Dažnai (30–79%)
Right atrial enlargement	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Kartais (5–29%)
Complete right bundle branch block	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Kartais (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Kartais (5–29%)
Left bundle branch block	Kartais (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Kartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Kartais (5–29%)
Prolonged QTc interval	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Sudden cardiac death	Kartais (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)
Fainting spell	Retai (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: myopathic abnormalities	Labai dažnai (80–99%)
Back pain	Dažnai (30–79%)
Difficulty running	Dažnai (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber splitting	Dažnai (30–79%)
EMG abnormality	Kartais (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Kartais (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Kartais (5–29%)
Joint contracture	Kartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)
Neck flexion weakness	Retai (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Distal lower limb amyotrophy	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota
Myofibrillar myopathy	Neužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyporeflexia of lower limbs	Labai dažnai (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Finger flexor weakness	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Hip flexor weakness	Dažnai (30–79%)
Limited knee flexion	Dažnai (30–79%)
Decreased finger mobility	Kartais (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Kartais (5–29%)
Winged shoulder blade	Kartais (5–29%)
Abnormal calf muscles	Neužfiksuota
Distal upper limb amyotrophy	Neužfiksuota
Thenar muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Inability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of balance	Dažnai (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Somatic sensory dysfunction	Neužfiksuota
Waddling gait	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mildly elevated creatine kinase	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
Excess fluid in lungs	Kartais (5–29%)
Peripheral edema	Kartais (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Retai (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Orthopnea	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle pain	Labai dažnai (80–99%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)
Muscle ache	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic stroke	Kartais (5–29%)
Thromboembolism	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculature	Kartais (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FLNC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test