Jellemzők

A(z) FLNC génhez kapcsolódó jellemzők

filamin C

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) FLNC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal left ventricular function	Nagyon gyakran (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Gyakran (30–79%)
Left atrial enlargement	Gyakran (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Gyakran (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Gyakran (30–79%)
Right atrial enlargement	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Néha (5–29%)
Complete right bundle branch block	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Néha (5–29%)
Left bundle branch block	Néha (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Néha (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Mitral regurgitation	Néha (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Néha (5–29%)
Prolonged QTc interval	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Sudden cardiac death	Néha (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Néha (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Néha (5–29%)
Fainting spell	Ritkán (1–4%)
Left anterior fascicular block	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EMG: myopathic abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Back pain	Gyakran (30–79%)
Difficulty running	Gyakran (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Gyakran (30–79%)
Muscle fiber splitting	Gyakran (30–79%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Néha (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Néha (5–29%)
Joint contracture	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Neck flexion weakness	Ritkán (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve
Distal lower limb amyotrophy	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve
Myofibrillar myopathy	Nincs rögzítve
Proximal neurogenic muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyporeflexia of lower limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Finger flexor weakness	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Hip flexor weakness	Gyakran (30–79%)
Limited knee flexion	Gyakran (30–79%)
Decreased finger mobility	Néha (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Winged shoulder blade	Néha (5–29%)
Abnormal calf muscles	Nincs rögzítve
Distal upper limb amyotrophy	Nincs rögzítve
Thenar muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of balance	Gyakran (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nincs rögzítve
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Somatic sensory dysfunction	Nincs rögzítve
Waddling gait	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mildly elevated creatine kinase	Nagyon gyakran (80–99%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Excess fluid in lungs	Néha (5–29%)
Peripheral edema	Néha (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Ritkán (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Exercise-induced muscle pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)
Thromboembolism	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculature	Néha (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FLNC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet