Cechy

Cechy powiązane z FLNC

filamin C

Human Phenotype Ontology łączy z FLNC 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal left ventricular function	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Często (30–79%)
Left atrial enlargement	Często (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Czasami (5–29%)
Complete right bundle branch block	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Czasami (5–29%)
Left bundle branch block	Czasami (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Czasami (5–29%)
Prolonged QTc interval	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)
Left anterior fascicular block	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Back pain	Często (30–79%)
Difficulty running	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
Muscle fiber splitting	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Czasami (5–29%)
Joint contracture	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Rzadko (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Distal lower limb amyotrophy	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Myofibrillar myopathy	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hyporeflexia of lower limbs	Bardzo często (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Bardzo często (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Finger flexor weakness	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Hip flexor weakness	Często (30–79%)
Limited knee flexion	Często (30–79%)
Decreased finger mobility	Czasami (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Abnormal calf muscles	Nie odnotowano
Distal upper limb amyotrophy	Nie odnotowano
Thenar muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Somatic sensory dysfunction	Nie odnotowano
Waddling gait	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mildly elevated creatine kinase	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Peripheral edema	Czasami (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Rzadko (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Exercise-induced muscle pain	Bardzo często (80–99%)
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Czasami (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FLNC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test