Rysy

Rysy spojené s FLNC

filamin C

Human Phenotype Ontology spojuje s FLNC 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal left ventricular function	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Často (30–79 %)
Left atrial enlargement	Často (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
Right atrial enlargement	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Někdy (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Někdy (5–29 %)
Left bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Někdy (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Back pain	Často (30–79 %)
Difficulty running	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Někdy (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Někdy (5–29 %)
Joint contracture	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Vzácně (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Distal lower limb amyotrophy	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Myofibrillar myopathy	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyporeflexia of lower limbs	Velmi často (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Velmi často (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Finger flexor weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Hip flexor weakness	Často (30–79 %)
Limited knee flexion	Často (30–79 %)
Decreased finger mobility	Někdy (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Nezaznamenáno
Distal upper limb amyotrophy	Nezaznamenáno
Thenar muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Somatic sensory dysfunction	Nezaznamenáno
Waddling gait	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Někdy (5–29 %)
Peripheral edema	Někdy (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Vzácně (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FLNC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test