Rasgos

Rasgos asociados a FLNC

filamin C

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a FLNC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal left ventricular function	Muy frecuente (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Left atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Frecuente (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frecuente (30–79 %)
Right atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	A veces (5–29 %)
Complete right bundle branch block	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A veces (5–29 %)
Left bundle branch block	A veces (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	A veces (5–29 %)
Prolonged QTc interval	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Back pain	Frecuente (30–79 %)
Difficulty running	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	A veces (5–29 %)
Joint contracture	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Neck flexion weakness	Raro (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Distal lower limb amyotrophy	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Myofibrillar myopathy	No registrado
Proximal neurogenic muscle weakness	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyporeflexia of lower limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Finger flexor weakness	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Hip flexor weakness	Frecuente (30–79 %)
Limited knee flexion	Frecuente (30–79 %)
Decreased finger mobility	A veces (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)
Abnormal calf muscles	No registrado
Distal upper limb amyotrophy	No registrado
Thenar muscle weakness	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of balance	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Somatic sensory dysfunction	No registrado
Waddling gait	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mildly elevated creatine kinase	Muy frecuente (80–99 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Excess fluid in lungs	A veces (5–29 %)
Peripheral edema	A veces (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Raro (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle pain	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	A veces (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FLNC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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