Tunnused

Geeniga FLNC seotud tunnused

filamin C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FLNC 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal left ventricular function	Väga sageli (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Cardiac failure	Sageli (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Sageli (30–79%)
Left atrial enlargement	Sageli (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Sageli (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sageli (30–79%)
Right atrial enlargement	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Mõnikord (5–29%)
Complete right bundle branch block	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Mõnikord (5–29%)
Left bundle branch block	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Mõnikord (5–29%)
Prolonged QTc interval	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Sudden cardiac death	Mõnikord (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Fainting spell	Harva (1–4%)
Left anterior fascicular block	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EMG: myopathic abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Back pain	Sageli (30–79%)
Difficulty running	Sageli (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Sageli (30–79%)
Muscle fiber splitting	Sageli (30–79%)
EMG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Mõnikord (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Mõnikord (5–29%)
Joint contracture	Mõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)
Neck flexion weakness	Harva (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Pole registreeritud
Distal lower limb amyotrophy	Pole registreeritud
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud
Myofibrillar myopathy	Pole registreeritud
Proximal neurogenic muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyporeflexia of lower limbs	Väga sageli (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Väga sageli (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)
Finger flexor weakness	Sageli (30–79%)
Foot drop	Sageli (30–79%)
Hip flexor weakness	Sageli (30–79%)
Limited knee flexion	Sageli (30–79%)
Decreased finger mobility	Mõnikord (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Winged shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Abnormal calf muscles	Pole registreeritud
Distal upper limb amyotrophy	Pole registreeritud
Thenar muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Inability to walk	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of balance	Sageli (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Pole registreeritud
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Somatic sensory dysfunction	Pole registreeritud
Waddling gait	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mildly elevated creatine kinase	Väga sageli (80–99%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)
Excess fluid in lungs	Mõnikord (5–29%)
Peripheral edema	Mõnikord (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Harva (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Orthopnea	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exercise-induced muscle pain	Väga sageli (80–99%)
Fatigue	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic stroke	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolism	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculature	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FLNC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test