Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FLNC

filamin C

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan FLNC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal left ventricular function	Heel vaak (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Vaak (30–79%)
Left atrial enlargement	Vaak (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Vaak (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Vaak (30–79%)
Right atrial enlargement	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Soms (5–29%)
Complete right bundle branch block	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Soms (5–29%)
Left bundle branch block	Soms (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Soms (5–29%)
Prolonged QTc interval	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Sudden cardiac death	Soms (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)
Fainting spell	Zelden (1–4%)
Left anterior fascicular block	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG: myopathic abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Back pain	Vaak (30–79%)
Difficulty running	Vaak (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Vaak (30–79%)
Muscle fiber splitting	Vaak (30–79%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Soms (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Soms (5–29%)
Joint contracture	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Neck flexion weakness	Zelden (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Niet vastgelegd
Distal lower limb amyotrophy	Niet vastgelegd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd
Myofibrillar myopathy	Niet vastgelegd
Proximal neurogenic muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyporeflexia of lower limbs	Heel vaak (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Heel vaak (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Finger flexor weakness	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Hip flexor weakness	Vaak (30–79%)
Limited knee flexion	Vaak (30–79%)
Decreased finger mobility	Soms (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)
Abnormal calf muscles	Niet vastgelegd
Distal upper limb amyotrophy	Niet vastgelegd
Thenar muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of balance	Vaak (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Niet vastgelegd
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Somatic sensory dysfunction	Niet vastgelegd
Waddling gait	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mildly elevated creatine kinase	Heel vaak (80–99%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Excess fluid in lungs	Soms (5–29%)
Peripheral edema	Soms (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Zelden (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exercise-induced muscle pain	Heel vaak (80–99%)
Fatigue	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)
Thromboembolism	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Soms (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FLNC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen