Merkmale

Mit FLNC verknüpfte Merkmale

filamin C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit FLNC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal left ventricular function	Sehr häufig (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Manchmal (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Left bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Back pain	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Selten (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Distal lower limb amyotrophy	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Myofibrillar myopathy	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyporeflexia of lower limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Finger flexor weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Hip flexor weakness	Häufig (30–79 %)
Limited knee flexion	Häufig (30–79 %)
Decreased finger mobility	Manchmal (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Nicht erfasst
Distal upper limb amyotrophy	Nicht erfasst
Thenar muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Somatic sensory dysfunction	Nicht erfasst
Waddling gait	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly elevated creatine kinase	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Peripheral edema	Manchmal (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Selten (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle pain	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FLNC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen