Ominaisuudet

Geeniin FLNC yhdistetyt ominaisuudet

filamin C

Human Phenotype Ontology yhdistää FLNC-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal left ventricular function	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	Usein (30–79%)
Left atrial enlargement	Usein (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	Usein (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Usein (30–79%)
Right atrial enlargement	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Joskus (5–29%)
Complete right bundle branch block	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Joskus (5–29%)
Left bundle branch block	Joskus (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	Joskus (5–29%)
Prolonged QTc interval	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Harvinainen (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Back pain	Usein (30–79%)
Difficulty running	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
Muscle fiber splitting	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Joskus (5–29%)
Joint contracture	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Harvinainen (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Distal lower limb amyotrophy	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Myofibrillar myopathy	Ei kirjattu
Proximal neurogenic muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyporeflexia of lower limbs	Hyvin usein (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Finger flexor weakness	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Hip flexor weakness	Usein (30–79%)
Limited knee flexion	Usein (30–79%)
Decreased finger mobility	Joskus (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Abnormal calf muscles	Ei kirjattu
Distal upper limb amyotrophy	Ei kirjattu
Thenar muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Somatic sensory dysfunction	Ei kirjattu
Waddling gait	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinase	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Excess fluid in lungs	Joskus (5–29%)
Peripheral edema	Joskus (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	Harvinainen (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle pain	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Joskus (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FLNC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test