특성

FLNC 연관 특성

filamin C

인간 표현형 온톨로지가 FLNC에 연결하는 특성은 91개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal left ventricular function	매우 자주 (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Interstitial cardiac fibrosis	자주 (30–79%)
Left atrial enlargement	자주 (30–79%)
Pulmonary venous hypertension	자주 (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	가끔 (5–29%)
Complete right bundle branch block	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	가끔 (5–29%)
Left bundle branch block	가끔 (5–29%)
Left ventricular diastolic dysfunction	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Permanent atrial fibrillation	가끔 (5–29%)
Prolonged QTc interval	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)
Fainting spell	드물게 (1–4%)
Left anterior fascicular block	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
EMG: myopathic abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Back pain	자주 (30–79%)
Difficulty running	자주 (30–79%)
Difficulty walking up stairs	자주 (30–79%)
Muscle fiber splitting	자주 (30–79%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	가끔 (5–29%)
Fatty replacement of skeletal muscle	가끔 (5–29%)
Joint contracture	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Neck flexion weakness	드물게 (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	기록되지 않음
Distal lower limb amyotrophy	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음
Myofibrillar myopathy	기록되지 않음
Proximal neurogenic muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hyporeflexia of lower limbs	매우 자주 (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	매우 자주 (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Finger flexor weakness	자주 (30–79%)
Foot drop	자주 (30–79%)
Hip flexor weakness	자주 (30–79%)
Limited knee flexion	자주 (30–79%)
Decreased finger mobility	가끔 (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)
Abnormal calf muscles	기록되지 않음
Distal upper limb amyotrophy	기록되지 않음
Thenar muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Inability to walk	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of balance	자주 (30–79%)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Abnormal peripheral nervous system structure	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Somatic sensory dysfunction	기록되지 않음
Waddling gait	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Mildly elevated creatine kinase	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Excess fluid in lungs	가끔 (5–29%)
Peripheral edema	가끔 (5–29%)
Extremely elevated creatine kinase	드물게 (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Exercise-induced muscle pain	매우 자주 (80–99%)
Fatigue	자주 (30–79%)
Muscle ache	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Weakness of facial musculature	가끔 (5–29%)
Abnormality of masticatory muscle	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FLNC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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