Egenskaper

Egenskaper kopplade till FLNC

filamin C

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till FLNC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal left ventricular function	Mycket ofta (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Ofta (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofta (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Ofta (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofta (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ibland (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ibland (5–29 %)
Left bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Ibland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Ibland (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Sällan (1–4%)
Left anterior fascicular block	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG: myopathic abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Back pain	Ofta (30–79 %)
Difficulty running	Ofta (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofta (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofta (30–79 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ibland (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ibland (5–29 %)
Joint contracture	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Neck flexion weakness	Sällan (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat
Distal lower limb amyotrophy	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat
Myofibrillar myopathy	Inte registrerat
Proximal neurogenic muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyporeflexia of lower limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Finger flexor weakness	Ofta (30–79 %)
Foot drop	Ofta (30–79 %)
Hip flexor weakness	Ofta (30–79 %)
Limited knee flexion	Ofta (30–79 %)
Decreased finger mobility	Ibland (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Winged shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Inte registrerat
Distal upper limb amyotrophy	Inte registrerat
Thenar muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofta (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Inte registrerat
Decreased reflex response	Inte registrerat
Somatic sensory dysfunction	Inte registrerat
Waddling gait	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mildly elevated creatine kinase	Mycket ofta (80–99 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Ibland (5–29 %)
Peripheral edema	Ibland (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Sällan (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exercise-induced muscle pain	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)
Thromboembolism	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Ibland (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FLNC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test