Egenskaber

Egenskaber knyttet til FLNC

filamin C

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til FLNC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal left ventricular function	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nogle gange (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)
Left bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Sjældent (1–4%)
Left anterior fascicular block	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Back pain	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Sjældent (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Distal lower limb amyotrophy	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Myofibrillar myopathy	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyporeflexia of lower limbs	Meget ofte (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Finger flexor weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Hip flexor weakness	Ofte (30–79 %)
Limited knee flexion	Ofte (30–79 %)
Decreased finger mobility	Nogle gange (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Ikke registreret
Distal upper limb amyotrophy	Ikke registreret
Thenar muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Somatic sensory dysfunction	Ikke registreret
Waddling gait	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral edema	Nogle gange (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Sjældent (1–4%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FLNC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test