Caractéristiques

Caractéristiques liées à FLNC

filamin C

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à FLNC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FLNC

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal left ventricular function	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Interstitial cardiac fibrosis	Souvent (30–79 %)
Left atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Pulmonary venous hypertension	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Souvent (30–79 %)
Right atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Parfois (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)
Left bundle branch block	Parfois (5–29 %)
Left ventricular diastolic dysfunction	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Permanent atrial fibrillation	Parfois (5–29 %)
Prolonged QTc interval	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)
Left anterior fascicular block	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myopathic abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Back pain	Souvent (30–79 %)
Difficulty running	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Parfois (5–29 %)
Joint contracture	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Neck flexion weakness	Rarement (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Distal lower limb amyotrophy	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Myofibrillar myopathy	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyporeflexia of lower limbs	Très souvent (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Très souvent (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Finger flexor weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Hip flexor weakness	Souvent (30–79 %)
Limited knee flexion	Souvent (30–79 %)
Decreased finger mobility	Parfois (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Abnormal calf muscles	Non signalé
Distal upper limb amyotrophy	Non signalé
Thenar muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Abnormal peripheral nervous system structure	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Somatic sensory dysfunction	Non signalé
Waddling gait	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mildly elevated creatine kinase	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Peripheral edema	Parfois (5–29 %)
Extremely elevated creatine kinase	Rarement (1–4 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exercise-induced muscle pain	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Parfois (5–29 %)
Abnormality of masticatory muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FLNC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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