Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Cone-shaped end part of finger bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Frequente (30–79%)
Abnormality of the knee	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Deformed forearm bones	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Por vezes (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Por vezes (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Deformed radius	Por vezes (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Por vezes (5–29%)
Forearm undergrowth	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Limitation of knee mobility	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short lower limbs	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Abnormal ankle bones	Raramente (1–4%)
Abnormal wrist bones	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Não registado
Madelung-like forearm deformities	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Multiple exostoses	Sempre
Osteochondroma	Sempre
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone structure	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Bursitis	Por vezes (5–29%)
Chondrosarcoma	Por vezes (5–29%)
Limited hip movement	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Short long bone	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Raramente (1–4%)
Bone fracture	Raramente (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Raramente (1–4%)
Rib exostoses	Raramente (1–4%)
Scapular exostoses	Raramente (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Não registado
Protuberances at ends of long bones	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Muito frequente (80–99%)
Deep philtrum	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the palate	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Thick nasal alae	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Cervical myelopathy	Raramente (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Peripheral nerve compression	Raramente (1–4%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)
Tethered cord	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)
Tendon pain	Por vezes (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Prominent ear	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Pseudoaneurysm	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Intestinal obstruction	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Hemothorax	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Loose redundant skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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