Merkmale

Mit EXT1 verknüpfte Merkmale

exostosin glycosyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit EXT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cone-shaped end part of finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the knee	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Deformed forearm bones	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Manchmal (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Deformed radius	Manchmal (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Manchmal (5–29 %)
Forearm undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Selten (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Selten (1–4 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Coxa vara	Nicht erfasst
Madelung-like forearm deformities	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple exostoses	Immer
Osteochondroma	Immer
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone structure	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Bursitis	Manchmal (5–29 %)
Chondrosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Limited hip movement	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Short long bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Selten (1–4 %)
Bone fracture	Selten (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Selten (1–4 %)
Rib exostoses	Selten (1–4 %)
Scapular exostoses	Selten (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Nicht erfasst
Protuberances at ends of long bones	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deep philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Thick nasal alae	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Cervical myelopathy	Selten (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Selten (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Selten (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Selten (1–4 %)
Tethered cord	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)
Tendon pain	Manchmal (5–29 %)
Chest pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal obstruction	Selten (1–4 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Hemothorax	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loose redundant skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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