Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Cone-shaped end part of finger bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Często (30–79%)
Abnormality of the knee	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Deformed forearm bones	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Czasami (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Czasami (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Deformed radius	Czasami (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Czasami (5–29%)
Forearm undergrowth	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Limitation of knee mobility	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Short lower limbs	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Abnormal ankle bones	Rzadko (1–4%)
Abnormal wrist bones	Rzadko (1–4%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Coxa vara	Nie odnotowano
Madelung-like forearm deformities	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Multiple exostoses	Zawsze
Osteochondroma	Zawsze
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone structure	Często (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Bursitis	Czasami (5–29%)
Chondrosarcoma	Czasami (5–29%)
Limited hip movement	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Short long bone	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Rzadko (1–4%)
Bone fracture	Rzadko (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Rzadko (1–4%)
Rib exostoses	Rzadko (1–4%)
Scapular exostoses	Rzadko (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Nie odnotowano
Protuberances at ends of long bones	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Bulbous nose	Bardzo często (80–99%)
Deep philtrum	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Thick nasal alae	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Cervical myelopathy	Rzadko (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rzadko (1–4%)
Peripheral nerve compression	Rzadko (1–4%)
Pressure on spinal cord	Rzadko (1–4%)
Tethered cord	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)
Tendon pain	Czasami (5–29%)
Chest pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Prominent ear	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Pseudoaneurysm	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Intestinal obstruction	Rzadko (1–4%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Collapsed lung	Rzadko (1–4%)
Hemothorax	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Loose redundant skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test