Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Cone-shaped end part of finger bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Spesso (30–79%)
Abnormality of the knee	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Spesso (30–79%)
Deformed forearm bones	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Abnormal shape of hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the calf bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the shankbone	A volte (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A volte (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Deformed radius	A volte (5–29%)
Femoroacetabular impingement	A volte (5–29%)
Forearm undergrowth	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Limitation of knee mobility	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short lower limbs	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Abnormal ankle bones	Raramente (1–4%)
Abnormal wrist bones	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Non registrato
Madelung-like forearm deformities	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Multiple exostoses	Sempre
Osteochondroma	Sempre
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone structure	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Bursitis	A volte (5–29%)
Chondrosarcoma	A volte (5–29%)
Limited hip movement	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Short long bone	A volte (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Raramente (1–4%)
Bone fracture	Raramente (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Raramente (1–4%)
Rib exostoses	Raramente (1–4%)
Scapular exostoses	Raramente (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Non registrato
Protuberances at ends of long bones	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Molto spesso (80–99%)
Deep philtrum	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Extra teeth	A volte (5–29%)
Thick nasal alae	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Cervical myelopathy	Raramente (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Peripheral nerve compression	Raramente (1–4%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)
Tethered cord	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)
Tendon pain	A volte (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Prominent ear	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Urinary retention	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Pseudoaneurysm	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Intestinal obstruction	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Hemothorax	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Loose redundant skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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