Tunnused

Geeniga EXT1 seotud tunnused

exostosin glycosyltransferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EXT1 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cone-shaped end part of finger bones	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Sageli (30–79%)
Abnormality of the knee	Sageli (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Sageli (30–79%)
Deformed forearm bones	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of hand	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Mõnikord (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Mõnikord (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Mõnikord (5–29%)
Bowing of the long bones	Mõnikord (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Mõnikord (5–29%)
Coxa valga	Mõnikord (5–29%)
Deformed radius	Mõnikord (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Mõnikord (5–29%)
Forearm undergrowth	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Mõnikord (5–29%)
Limb undergrowth	Mõnikord (5–29%)
Limitation of knee mobility	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Short lower limbs	Mõnikord (5–29%)
Shortened long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Talipes	Mõnikord (5–29%)
Abnormal ankle bones	Harva (1–4%)
Abnormal wrist bones	Harva (1–4%)
Talipes valgus	Harva (1–4%)
Coxa vara	Pole registreeritud
Madelung-like forearm deformities	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Multiple exostoses	Alati
Osteochondroma	Alati
Bone pain	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Väga sageli (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Väga sageli (80–99%)
Abnormal bone structure	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Functional motor deficit	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Limitation of joint mobility	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Bursitis	Mõnikord (5–29%)
Chondrosarcoma	Mõnikord (5–29%)
Limited hip movement	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Short long bone	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Harva (1–4%)
Bone fracture	Harva (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Harva (1–4%)
Rib exostoses	Harva (1–4%)
Scapular exostoses	Harva (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Pole registreeritud
Protuberances at ends of long bones	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Väga sageli (80–99%)
Deep philtrum	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Sparse scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the palate	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Extra teeth	Mõnikord (5–29%)
Thick nasal alae	Mõnikord (5–29%)
Wide nasal bridge	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Cervical myelopathy	Harva (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Harva (1–4%)
Peripheral nerve compression	Harva (1–4%)
Pressure on spinal cord	Harva (1–4%)
Tethered cord	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pain	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)
Tendon pain	Mõnikord (5–29%)
Chest pain	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Prominent ear	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Urinary retention	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Pseudoaneurysm	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intestinal obstruction	Harva (1–4%)
Poor swallowing	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Collapsed lung	Harva (1–4%)
Hemothorax	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loose redundant skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EXT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test