Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à EXT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cone-shaped end part of finger bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the knee	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Souvent (30–79 %)
Deformed forearm bones	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Parfois (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Parfois (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Deformed radius	Parfois (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Parfois (5–29 %)
Forearm undergrowth	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short lower limbs	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Rarement (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Rarement (1–4 %)
Talipes valgus	Rarement (1–4 %)
Coxa vara	Non signalé
Madelung-like forearm deformities	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple exostoses	Toujours
Osteochondroma	Toujours
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Très souvent (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone structure	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Bursitis	Parfois (5–29 %)
Chondrosarcoma	Parfois (5–29 %)
Limited hip movement	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Short long bone	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Rarement (1–4 %)
Bone fracture	Rarement (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Rarement (1–4 %)
Rib exostoses	Rarement (1–4 %)
Scapular exostoses	Rarement (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Non signalé
Protuberances at ends of long bones	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Très souvent (80–99 %)
Deep philtrum	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Thick nasal alae	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Cervical myelopathy	Rarement (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rarement (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Rarement (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Rarement (1–4 %)
Tethered cord	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Tendon pain	Parfois (5–29 %)
Chest pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Prominent ear	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal obstruction	Rarement (1–4 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Hemothorax	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loose redundant skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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