Jellemzők

A(z) EXT1 génhez kapcsolódó jellemzők

exostosin glycosyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology 97 jellemzőt kapcsol a(z) EXT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cone-shaped end part of finger bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the knee	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Gyakran (30–79%)
Deformed forearm bones	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Néha (5–29%)
Abnormal shape of hand	Néha (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Néha (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Néha (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Néha (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Néha (5–29%)
Bowing of the long bones	Néha (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Coxa valga	Néha (5–29%)
Deformed radius	Néha (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Néha (5–29%)
Forearm undergrowth	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Néha (5–29%)
Limb undergrowth	Néha (5–29%)
Limitation of knee mobility	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Short lower limbs	Néha (5–29%)
Shortened long bone of hand	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Abnormal ankle bones	Ritkán (1–4%)
Abnormal wrist bones	Ritkán (1–4%)
Talipes valgus	Ritkán (1–4%)
Coxa vara	Nincs rögzítve
Madelung-like forearm deformities	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Multiple exostoses	Mindig
Osteochondroma	Mindig
Bone pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone structure	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Joint dislocation	Gyakran (30–79%)
Limitation of joint mobility	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Arthritis	Néha (5–29%)
Bursitis	Néha (5–29%)
Chondrosarcoma	Néha (5–29%)
Limited hip movement	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Short long bone	Néha (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Ritkán (1–4%)
Bone fracture	Ritkán (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Ritkán (1–4%)
Rib exostoses	Ritkán (1–4%)
Scapular exostoses	Ritkán (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Nincs rögzítve
Protuberances at ends of long bones	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Deep philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)
Abnormal dentition	Néha (5–29%)
Abnormality of the palate	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Extra teeth	Néha (5–29%)
Thick nasal alae	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Cervical myelopathy	Ritkán (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ritkán (1–4%)
Peripheral nerve compression	Ritkán (1–4%)
Pressure on spinal cord	Ritkán (1–4%)
Tethered cord	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pain	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Néha (5–29%)
Tendon pain	Néha (5–29%)
Chest pain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Urinary retention	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Pseudoaneurysm	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intestinal obstruction	Ritkán (1–4%)
Poor swallowing	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Collapsed lung	Ritkán (1–4%)
Hemothorax	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loose redundant skin	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EXT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet