Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cone-shaped end part of finger bones	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the knee	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Frecuente (30–79 %)
Deformed forearm bones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of hand	A veces (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	A veces (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A veces (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Deformed radius	A veces (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	A veces (5–29 %)
Forearm undergrowth	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	A veces (5–29 %)
Limb undergrowth	A veces (5–29 %)
Limitation of knee mobility	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Short lower limbs	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Raro (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Raro (1–4 %)
Talipes valgus	Raro (1–4 %)
Coxa vara	No registrado
Madelung-like forearm deformities	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Multiple exostoses	Siempre
Osteochondroma	Siempre
Bone pain	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone structure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Arthritis	A veces (5–29 %)
Bursitis	A veces (5–29 %)
Chondrosarcoma	A veces (5–29 %)
Limited hip movement	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Short long bone	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Raro (1–4 %)
Bone fracture	Raro (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Raro (1–4 %)
Rib exostoses	Raro (1–4 %)
Scapular exostoses	Raro (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	No registrado
Protuberances at ends of long bones	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Muy frecuente (80–99 %)
Deep philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse scalp hair	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Abnormality of the palate	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Extra teeth	A veces (5–29 %)
Thick nasal alae	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Cervical myelopathy	Raro (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raro (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Raro (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Raro (1–4 %)
Tethered cord	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pain	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)
Tendon pain	A veces (5–29 %)
Chest pain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent ear	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Urinary retention	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intestinal obstruction	Raro (1–4 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Collapsed lung	Raro (1–4 %)
Hemothorax	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Loose redundant skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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