Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Cone-shaped end part of finger bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Často (30–79 %)
Abnormality of the knee	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Deformed forearm bones	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Někdy (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Někdy (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Deformed radius	Někdy (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Někdy (5–29 %)
Forearm undergrowth	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short lower limbs	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Vzácně (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Coxa vara	Nezaznamenáno
Madelung-like forearm deformities	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Multiple exostoses	Vždy
Osteochondroma	Vždy
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone structure	Často (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Bursitis	Někdy (5–29 %)
Chondrosarcoma	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Short long bone	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Vzácně (1–4 %)
Bone fracture	Vzácně (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Vzácně (1–4 %)
Rib exostoses	Vzácně (1–4 %)
Scapular exostoses	Vzácně (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Nezaznamenáno
Protuberances at ends of long bones	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Velmi často (80–99 %)
Deep philtrum	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the palate	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Thick nasal alae	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Cervical myelopathy	Vzácně (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Vzácně (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Tethered cord	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)
Tendon pain	Někdy (5–29 %)
Chest pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Prominent ear	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intestinal obstruction	Vzácně (1–4 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Hemothorax	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Loose redundant skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test