Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Cone-shaped end part of finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofta (30–79 %)
Deformed forearm bones	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Ibland (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ibland (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ibland (5–29 %)
Bowing of the long bones	Ibland (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Coxa valga	Ibland (5–29 %)
Deformed radius	Ibland (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Ibland (5–29 %)
Forearm undergrowth	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Ibland (5–29 %)
Limb undergrowth	Ibland (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Short lower limbs	Ibland (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Sällan (1–4%)
Abnormal wrist bones	Sällan (1–4%)
Talipes valgus	Sällan (1–4%)
Coxa vara	Inte registrerat
Madelung-like forearm deformities	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Multiple exostoses	Alltid
Osteochondroma	Alltid
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Arthritis	Ibland (5–29 %)
Bursitis	Ibland (5–29 %)
Chondrosarcoma	Ibland (5–29 %)
Limited hip movement	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Short long bone	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Sällan (1–4%)
Bone fracture	Sällan (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Sällan (1–4%)
Rib exostoses	Sällan (1–4%)
Scapular exostoses	Sällan (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Inte registrerat
Protuberances at ends of long bones	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Bulbous nose	Mycket ofta (80–99 %)
Deep philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse scalp hair	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the palate	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Extra teeth	Ibland (5–29 %)
Thick nasal alae	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Cervical myelopathy	Sällan (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sällan (1–4%)
Peripheral nerve compression	Sällan (1–4%)
Pressure on spinal cord	Sällan (1–4%)
Tethered cord	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hur ofta den förekommer
Pain	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Ibland (5–29 %)
Tendon pain	Ibland (5–29 %)
Chest pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent ear	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Urinary retention	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Intestinal obstruction	Sällan (1–4%)
Poor swallowing	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Collapsed lung	Sällan (1–4%)
Hemothorax	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Loose redundant skin	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test