Özellikler

EXT1 ile ilişkili özellikler

exostosin glycosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology, EXT1 ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cone-shaped end part of finger bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Sık (%30–79)
Abnormality of the knee	Sık (%30–79)
Abnormality of the thighbone	Sık (%30–79)
Deformed forearm bones	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of ulna	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of hand	Bazen (%5–29)
Abnormality of the calf bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the shankbone	Bazen (%5–29)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bazen (%5–29)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Broad wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Deformed radius	Bazen (%5–29)
Femoroacetabular impingement	Bazen (%5–29)
Forearm undergrowth	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Limitation of knee mobility	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short lower limbs	Bazen (%5–29)
Shortened long bone of hand	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Abnormal ankle bones	Seyrek (%1–4)
Abnormal wrist bones	Seyrek (%1–4)
Talipes valgus	Seyrek (%1–4)
Coxa vara	Kaydedilmedi
Madelung-like forearm deformities	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple exostoses	Her zaman
Osteochondroma	Her zaman
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Multiple long-bone exostoses	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone structure	Sık (%30–79)
Abnormal shape of cartilage	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Functional motor deficit	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Bursitis	Bazen (%5–29)
Chondrosarcoma	Bazen (%5–29)
Limited hip movement	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Short long bone	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of pelvis bone	Seyrek (%1–4)
Bone fracture	Seyrek (%1–4)
Neuropathic spinal arthropathy	Seyrek (%1–4)
Rib exostoses	Seyrek (%1–4)
Scapular exostoses	Seyrek (%1–4)
Pelvic bone exostoses	Kaydedilmedi
Protuberances at ends of long bones	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Çok sık (%80–99)
Deep philtrum	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Abnormality of the palate	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Extra teeth	Bazen (%5–29)
Thick nasal alae	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Cervical myelopathy	Seyrek (%1–4)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Seyrek (%1–4)
Peripheral nerve compression	Seyrek (%1–4)
Pressure on spinal cord	Seyrek (%1–4)
Tethered cord	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Sık (%30–79)
Muscle ache	Bazen (%5–29)
Tendon pain	Bazen (%5–29)
Chest pain	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Prominent ear	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Urinary retention	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Pseudoaneurysm	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal obstruction	Seyrek (%1–4)
Poor swallowing	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Hemothorax	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loose redundant skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al