Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Cone-shaped end part of finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Deformed forearm bones	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Nogle gange (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Deformed radius	Nogle gange (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Nogle gange (5–29 %)
Forearm undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Sjældent (1–4%)
Abnormal wrist bones	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Coxa vara	Ikke registreret
Madelung-like forearm deformities	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Multiple exostoses	Altid
Osteochondroma	Altid
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Multiple long-bone exostoses	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Bursitis	Nogle gange (5–29 %)
Chondrosarcoma	Nogle gange (5–29 %)
Limited hip movement	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Short long bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Sjældent (1–4%)
Bone fracture	Sjældent (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Sjældent (1–4%)
Rib exostoses	Sjældent (1–4%)
Scapular exostoses	Sjældent (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Ikke registreret
Protuberances at ends of long bones	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Deep philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Thick nasal alae	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Cervical myelopathy	Sjældent (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjældent (1–4%)
Peripheral nerve compression	Sjældent (1–4%)
Pressure on spinal cord	Sjældent (1–4%)
Tethered cord	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)
Tendon pain	Nogle gange (5–29 %)
Chest pain	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Prominent ear	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Pseudoaneurysm	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Intestinal obstruction	Sjældent (1–4%)
Poor swallowing	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Collapsed lung	Sjældent (1–4%)
Hemothorax	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Loose redundant skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test