Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το EXT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EXT1

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cone-shaped end part of finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the knee	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Συχνά (30–79%)
Deformed forearm bones	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Μερικές φορές (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Μερικές φορές (5–29%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa valga	Μερικές φορές (5–29%)
Deformed radius	Μερικές φορές (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Μερικές φορές (5–29%)
Forearm undergrowth	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Μερικές φορές (5–29%)
Limb undergrowth	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of knee mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Short lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal ankle bones	Σπάνια (1–4%)
Abnormal wrist bones	Σπάνια (1–4%)
Talipes valgus	Σπάνια (1–4%)
Coxa vara	Δεν έχει καταγραφεί
Madelung-like forearm deformities	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Multiple exostoses	Πάντα
Osteochondroma	Πάντα
Bone pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal bone structure	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Limitation of joint mobility	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Arthritis	Μερικές φορές (5–29%)
Bursitis	Μερικές φορές (5–29%)
Chondrosarcoma	Μερικές φορές (5–29%)
Limited hip movement	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Short long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Σπάνια (1–4%)
Bone fracture	Σπάνια (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Σπάνια (1–4%)
Rib exostoses	Σπάνια (1–4%)
Scapular exostoses	Σπάνια (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Δεν έχει καταγραφεί
Protuberances at ends of long bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Deep philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse scalp hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Abnormal dentition	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the palate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Extra teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Thick nasal alae	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical myelopathy	Σπάνια (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Σπάνια (1–4%)
Peripheral nerve compression	Σπάνια (1–4%)
Pressure on spinal cord	Σπάνια (1–4%)
Tethered cord	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)
Tendon pain	Μερικές φορές (5–29%)
Chest pain	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary retention	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Pseudoaneurysm	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intestinal obstruction	Σπάνια (1–4%)
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Collapsed lung	Σπάνια (1–4%)
Hemothorax	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loose redundant skin	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας