Traits

Traits linked to EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to EXT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone-shaped end part of finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Usein (30–79%)
Abnormality of the knee	Usein (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Usein (30–79%)
Deformed forearm bones	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of hand	Joskus (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Joskus (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Joskus (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Joskus (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Joskus (5–29%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Deformed radius	Joskus (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Joskus (5–29%)
Forearm undergrowth	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Limitation of knee mobility	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short lower limbs	Joskus (5–29%)
Shortened long bone of hand	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Abnormal ankle bones	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Harvinainen (1–4 %)
Talipes valgus	Harvinainen (1–4 %)
Coxa vara	Ei kirjattu
Madelung-like forearm deformities	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple exostoses	Aina
Osteochondroma	Aina
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple long-bone exostoses	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone structure	Usein (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Limitation of joint mobility	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Bursitis	Joskus (5–29%)
Chondrosarcoma	Joskus (5–29%)
Limited hip movement	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Short long bone	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Harvinainen (1–4 %)
Bone fracture	Harvinainen (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Harvinainen (1–4 %)
Rib exostoses	Harvinainen (1–4 %)
Scapular exostoses	Harvinainen (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Ei kirjattu
Protuberances at ends of long bones	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Hyvin usein (80–99%)
Deep philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the mandible	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Abnormality of the palate	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Extra teeth	Joskus (5–29%)
Thick nasal alae	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Cervical myelopathy	Harvinainen (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Harvinainen (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Harvinainen (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Harvinainen (1–4 %)
Tethered cord	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)
Muscle ache	Joskus (5–29%)
Tendon pain	Joskus (5–29%)
Chest pain	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Prominent ear	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Pseudoaneurysm	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal obstruction	Harvinainen (1–4 %)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Collapsed lung	Harvinainen (1–4 %)
Hemothorax	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Loose redundant skin	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test