Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
612 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22315, DOR1
MANE Select transkript
ENST00000306875.10NM_032382.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas COG8 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub COG8. COG8 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 68 832 996 kuni 69 832 995.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, otsene ahelCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, otsene ahelTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, otsene ahelHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, pöördne ahelDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, pöördne ahelCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, otsene ahelUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, otsene ahel: 69 299 682–69 322 700, otsene ahelVPS4A: 69 311 299–69 326 939, otsene ahelPDF: 69 321 991–69 330 613, pöördne ahelPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, pöördne ahelCOG8: 69 328 644–69 334 871, pöördne ahel: 69 335 091–69 356 306, pöördne ahel: 69 335 276–69 351 730, pöördne ahelNIP7: 69 337 996–69 343 107, otsene ahelNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, pöördne ahelTERF2: 69 355 464–69 408 571, pöördne ahelCYB5B: 69 398 402–69 480 778, otsene ahelCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, otsene ahelNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, pöördne ahelNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, pöördne ahelNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, otsene ahelWWP2COG8 skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 69 326 428–69 329 179, 2752 alustEkson 5: 69 330 813–69 331 095, 283 alustEkson 4: 69 332 714–69 332 882, 169 alustEkson 3: 69 334 521–69 335 348, 828 alustEkson 2: 69 336 505–69 336 712, 208 alustEkson 1: 69 339 176–69 339 564, 389 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 1839 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COG8

    9

    kohad geenis COG8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COG8 13,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG8 geen: component of oligomeric golgi complex 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. COG8 geen: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cog8

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test