Características

Características associadas a COG1

component of oligomeric golgi complex 1

A Human Phenotype Ontology associa 89 características a COG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COG1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Short neck	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Small face	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Broad neck	Por vezes (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Rib fusion	Sempre
Butterfly vertebrae	Frequente (30–79%)
Irregularity of vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Posterior rib gap	Frequente (30–79%)
Short long bone	Frequente (30–79%)
Squared iliac bones	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Cerebellar dysplasia	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Temporal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Small hand	Sempre
Broad femoral neck	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Finger bends toward pinky	Frequente (30–79%)
Shallow acetabular fossae	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Flat acetabular roof	Por vezes (5–29%)
Short foot	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Cholesteatoma	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hemolytic-uremic syndrome	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Atrial septal dilatation	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal macular morphology	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Giant platelets	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type II transferrin isoform profile	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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