Tratti

Tratti collegati a COG1

component of oligomeric golgi complex 1

La Human Phenotype Ontology collega 89 tratti a COG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COG1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Short neck	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Small face	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Broad neck	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Midface retrusion	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Rib fusion	Sempre
Butterfly vertebrae	Spesso (30–79%)
Irregularity of vertebral bodies	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Posterior rib gap	Spesso (30–79%)
Short long bone	Spesso (30–79%)
Squared iliac bones	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Cerebellar dysplasia	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Temporal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small hand	Sempre
Broad femoral neck	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Finger bends toward pinky	Spesso (30–79%)
Shallow acetabular fossae	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Spesso (30–79%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Flat acetabular roof	A volte (5–29%)
Short foot	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Cholesteatoma	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hemolytic-uremic syndrome	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Atrial septal dilatation	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal macular morphology	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Giant platelets	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type II transferrin isoform profile	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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