Rysy

Rysy spojené s COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Human Phenotype Ontology spojuje s COG1 89 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COG1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Short neck	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Small face	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Broad neck	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Rib fusion	Vždy
Butterfly vertebrae	Často (30–79 %)
Irregularity of vertebral bodies	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Posterior rib gap	Často (30–79 %)
Short long bone	Často (30–79 %)
Squared iliac bones	Často (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Často (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Small hand	Vždy
Broad femoral neck	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Často (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Často (30–79 %)
Shallow acetabular fossae	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Často (30–79 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Flat acetabular roof	Někdy (5–29 %)
Short foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Cholesteatoma	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemolytic-uremic syndrome	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Left ventricular hypertrophy	Vždy
Atrial septal dilatation	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal macular morphology	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Esodeviation	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Giant platelets	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type II transferrin isoform profile	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test