AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Human Phenotype Ontology asociază 89 trăsături cu COG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Short neck | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Abnormal facial shape | Des (30–79%) |
| Cleft palate | Des (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Des (30–79%) |
| High palate | Des (30–79%) |
| Long philtrum | Des (30–79%) |
| Narrow mouth | Des (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Des (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Des (30–79%) |
| Small face | Des (30–79%) |
| Smooth philtrum | Des (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Des (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Des (30–79%) |
| Broad neck | Uneori (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Uneori (5–29%) |
| Midface retrusion | Neînregistrat |
| Nasal tip, upturned | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Rib fusion | Întotdeauna |
| Butterfly vertebrae | Des (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Des (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Des (30–79%) |
| Osteopenia | Des (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Des (30–79%) |
| Posterior rib gap | Des (30–79%) |
| Short long bone | Des (30–79%) |
| Squared iliac bones | Des (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Des (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Des (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebrum | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| IQ between 34 and 49 | Întotdeauna |
| Brain degeneration | Des (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Des (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Des (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Des (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Uneori (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small hand | Întotdeauna |
| Broad femoral neck | Des (30–79%) |
| Club feet | Des (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Des (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Des (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Des (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Des (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Des (30–79%) |
| Coxa valga | Uneori (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Uneori (5–29%) |
| Short foot | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Cholesteatoma | Des (30–79%) |
| Conductive deafness | Des (30–79%) |
| Narrow ear canal | Des (30–79%) |
| Small ears | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Des (30–79%) |
| Hydronephrosis | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Des (30–79%) |
| Renal failure | Des (30–79%) |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Growth delay as children | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Întotdeauna |
| Atrial septal dilatation | Des (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Des (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Des (30–79%) |
| Bulging eye | Des (30–79%) |
| Esodeviation | Des (30–79%) |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Giant platelets | Des (30–79%) |
| Low platelet count | Des (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neînregistrat |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent infections | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni