Rasgos

Rasgos asociados a COG1

component of oligomeric golgi complex 1

El Human Phenotype Ontology asocia 89 rasgos a COG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COG1

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Short neck	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Small face	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Broad neck	A veces (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Rib fusion	Siempre
Butterfly vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Irregularity of vertebral bodies	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)
Posterior rib gap	Frecuente (30–79 %)
Short long bone	Frecuente (30–79 %)
Squared iliac bones	Frecuente (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Temporal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small hand	Siempre
Broad femoral neck	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Frecuente (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Frecuente (30–79 %)
Shallow acetabular fossae	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Frecuente (30–79 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Flat acetabular roof	A veces (5–29 %)
Short foot	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Cholesteatoma	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Narrow ear canal	Frecuente (30–79 %)
Small ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hemolytic-uremic syndrome	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Left ventricular hypertrophy	Siempre
Atrial septal dilatation	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal macular morphology	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Giant platelets	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type II transferrin isoform profile	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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