AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG1
component of oligomeric golgi complex 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 89 χαρακτηριστικά με το COG1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Short neck | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Narrow mouth | Συχνά (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Συχνά (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Συχνά (30–79%) |
| Small face | Συχνά (30–79%) |
| Smooth philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Broad neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Μερικές φορές (5–29%) |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Rib fusion | Πάντα |
| Butterfly vertebrae | Συχνά (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Συχνά (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Posterior rib gap | Συχνά (30–79%) |
| Short long bone | Συχνά (30–79%) |
| Squared iliac bones | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| IQ between 34 and 49 | Πάντα |
| Brain degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small hand | Πάντα |
| Broad femoral neck | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Συχνά (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Συχνά (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Συχνά (30–79%) |
| Coxa valga | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Low-set ears | Πάντα |
| Cholesteatoma | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Narrow ear canal | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Renal failure | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Πάντα |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Πάντα |
| Atrial septal dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Συχνά (30–79%) |
| Esodeviation | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Giant platelets | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες