AtlasKam skiriameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su COG1 susiję požymiai
component of oligomeric golgi complex 1
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 89 požymių su COG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam skiriameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam skiriameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
| Little lower jaw | Visada |
| Short neck | Visada |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Visada |
| Abnormal facial shape | Dažnai (30–79%) |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged cisterna magna | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Long philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Narrow mouth | Dažnai (30–79%) |
| Pierre-Robin sequence | Dažnai (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Dažnai (30–79%) |
| Small face | Dažnai (30–79%) |
| Smooth philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Dažnai (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Broad neck | Kartais (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Kartais (5–29%) |
| Midface retrusion | Neužfiksuota |
| Nasal tip, upturned | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Visada |
| Rib fusion | Visada |
| Butterfly vertebrae | Dažnai (30–79%) |
| Irregularity of vertebral bodies | Dažnai (30–79%) |
| Kyphoscoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Osteopenia | Dažnai (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Dažnai (30–79%) |
| Posterior rib gap | Dažnai (30–79%) |
| Short long bone | Dažnai (30–79%) |
| Squared iliac bones | Dažnai (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Vertebral segmentation defect | Dažnai (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Visada |
| Degeneration of cerebrum | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| IQ between 34 and 49 | Visada |
| Brain degeneration | Dažnai (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Dažnai (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Dažnai (30–79%) |
| Cerebellar dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Temporal cortical atrophy | Kartais (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small hand | Visada |
| Broad femoral neck | Dažnai (30–79%) |
| Club feet | Dažnai (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Dažnai (30–79%) |
| Finger bends toward pinky | Dažnai (30–79%) |
| Shallow acetabular fossae | Dažnai (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Dažnai (30–79%) |
| Small innermost thighbone end part | Dažnai (30–79%) |
| Coxa valga | Kartais (5–29%) |
| Flat acetabular roof | Kartais (5–29%) |
| Short foot | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Low-set ears | Visada |
| Cholesteatoma | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Dažnai (30–79%) |
| Narrow ear canal | Dažnai (30–79%) |
| Small ears | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hemolytic-uremic syndrome | Dažnai (30–79%) |
| Hydronephrosis | Dažnai (30–79%) |
| Hypospadias | Dažnai (30–79%) |
| Renal failure | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Visada |
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay as children | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Visada |
| Atrial septal dilatation | Dažnai (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver and spleen | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal macular morphology | Dažnai (30–79%) |
| Bulging eye | Dažnai (30–79%) |
| Esodeviation | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Giant platelets | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neužfiksuota |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Visada |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent infections | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Type II transferrin isoform profile | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam skiriameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites