특성

COG1 연관 특성

component of oligomeric golgi complex 1

인간 표현형 온톨로지가 COG1에 연결하는 특성은 89개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Little lower jaw	항상
Short neck	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Enlarged cisterna magna	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Small face	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Broad neck	가끔 (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Rib fusion	항상
Butterfly vertebrae	자주 (30–79%)
Irregularity of vertebral bodies	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Posterior rib gap	자주 (30–79%)
Short long bone	자주 (30–79%)
Squared iliac bones	자주 (30–79%)
Thoracic scoliosis	자주 (30–79%)
Vertebral segmentation defect	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Global developmental delay	항상
IQ between 34 and 49	항상
Brain degeneration	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	자주 (30–79%)
Cerebellar dysplasia	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Temporal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small hand	항상
Broad femoral neck	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	자주 (30–79%)
Finger bends toward pinky	자주 (30–79%)
Shallow acetabular fossae	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Small innermost thighbone end part	자주 (30–79%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Flat acetabular roof	가끔 (5–29%)
Short foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Cholesteatoma	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Left ventricular hypertrophy	항상
Atrial septal dilatation	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal macular morphology	자주 (30–79%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Esodeviation	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Giant platelets	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Type II transferrin isoform profile	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COG1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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